ENFERMEDADES POCO FRECUENTES, UN CALVARIO PARA LAS FAMILIAS

Por Carlos Tellería Pomar para Guardiana (Bolivia)

¿Alguna vez ha escuchado el nombre Qhana Uj? Así se llamaba la persona que perdió la vida el 5 de septiembre de 2021 cuando sólo tenía 27 años. Y su familia se enteró muy tarde de que tenía adrenoleucodistrofia que le dejó en estado vegetal y luego le arrebató la vida cuando aún era joven. Su familia, como las otras familias de quienes padecen enfermedades poco frecuentes, vivió en la incertidumbre por la falta de diagnóstico certero y tratamiento adecuado.

Dos años antes de esa pérdida ocasionada por una enfermedad que suele producirse en hombres y mujeres, y que se trasmite de padres a hijos (aunque a veces no hay antecedentes familiares) como un rasgo genético ligado al cromosoma X, la madre de Qhana Uj (Primera luz) creó en la ciudad de Cochabamba la fundación que lleva el mismo nombre de su segundo hijo, con el fin de visibilizar y sensibilizar a la sociedad sobre esa problemática de salud. Y un mes antes de la partida del joven enfermo, el 6 de agosto de 2021, fue creada la Alianza Boliviana de Enfermedades Poco Frecuentes (Abepof) que hoy aglutina a unas 100 familias.

Mientras la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que en el mundo existen entre seis mil y ocho mil enfermedades poco frecuentes o raras, en Bolivia no se sabe cuántas personas padecen de este tipo de males. Hay quienes hablan de un centenar, pero lo cierto es que no se sabe en un país que sigue en pañales en el diagnóstico y la atención de este tipo de casos. Y puede que sean muchas más, pero eso tampoco se sabe; no hay registros oficiales.

El Estado boliviano ahora avanza en la elaboración de un proyecto de registro de casos, casi 20 años después de Chile que desde el 2004 ya cuenta con una ley y también en la cola después de Argentina, Perú, Brasil y Paraguay, sólo para hablar de países de América Latina.

Desde la sociedad civil, los pacientes y sus familias coordinan con profesionales en medicina, universidades y entidades nacionales y extranjeras para paliar la situación de orfandad en la que se encuentran y trabajan en procura de conseguir la aprobación de una ley como las que ya existen en países como Argentina, Brasil, Chile, Perú y Paraguay para ofrecerles una mejor calidad de vida. También hubo reuniones con algunas instancias del Ministerio de Salud.

Y mientras los países vecinos han ido avanzando en estas enfermedades desde 2004 con Chile que lleva la delantera, en Bolivia existe un anteproyecto de ley que aún no ha sido aprobado.

• En Chile fue aprobada la Ley 19966 en 2004 y luego modificada mediante la Ley 20584, en 2012, que establece un régimen de garantías en salud y la Ley 20850 que crea un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo.
• En Argentina han identificado casi seis mil enfermedades poco frecuentes volcadas en 322 páginas que usted puede encontrar en una web que el Ministerio de Salud armó para tal efecto. También tiene desde el año 2011 la Ley 26689, el decreto reglamentario de 2015 y la Resolución 307/2023 del Ministerio de Salud. Si un diagnóstico se encuentra en esa lista, la atención a la persona enferma está al alcance de la Ley 26689.
• En Perú se aprobó la Ley 29698 en junio de 2011, pero fue modificada en mayo de 2023 por la Ley 31738.
• Paraguay tiene la Ley 4305 de abril de 2011, de creación de programa de atención integral a personas con enfermedades lisosomales.
• En Brasil, la Resolución 199 del Ministerio de Salud de 2014 instituye la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Dolencias Raras y aprueba las directrices de atención en el ámbito del Sistema Único de Salud (SUS) e instituye incentivos económicos para la financiación.

Mientras en países vecinos tienen contabilizadas miles de enfermedades poco frecuentes y leyes al respecto, en Bolivia las familias organizadas en la Abepof manejan un impreso que incluye una lista de 23 enfermedades; aunque suelen hablar de medio centenar de males identificados. La siguiente es la lista que maneja Abepof y, como se verá, muchas de las enfermedades llevan el o los apellidos de quienes las investigaron o descubrieron:

1. AMILOIDOSIS

La amiloidosis se presenta cuando la proteína amiloide se acumula en los órganos. En realidad es un grupo de enfermedades que afectan a los riñones, el corazón, el tracto gastrointestinal, el hígado, la piel, los nervios periféricos y los ojos, pero cualquier órgano puede ser afectado. La progresión de la enfermedad apunta normalmente hacia la gravedad, ya que los órganos afectados son destruidos. En Bolivia hay casos de amiloidosis hereditaria cardíaca.

2. ACONDROPLASIA

La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio normal de cartílago (en los huesos largos de los brazos y las piernas). Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado en los codos, tamaño de la cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el comienzo.

3. ADENOLECODISTROFIA

La adenolecodistrofia ligada al cromosoma X afecta a hombres y a mujeres, aunque los síntomas y su evolución no son iguales. Los varones suelen presentar insuficiencia suprarrenal en la infancia. Se desarrollan signos neuropsiquiátricos, hemiparesia (dificultad para mover mitad del cuerpo) y agnosia auditiva (incapacidad de reconocer o diferenciar sonidos), y crisis epilépticas.

4. ACROMEGALIA

La acromegalia puede ser diagnosticada en un periodo de 4 a 10 años. Las personas enfermas tienen pies, manos y dedos engrosados. La nariz y los labios también son gruesos, los pómulos son prominentes y hay protuberancias en la frente y líneas faciales marcadas. Causa problemas reumatológicos, cardiovasculares, respiratorios y metabólicos.

5. CHARCOT MARIE TOOTH

La enfermedad de Charcot Marie Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a los nervios que controlan el movimiento muscular y los que envían información al cerebro. Los músculos de piernas y brazos suelen ser los más afectados, se debilitan y atrofian. No se sienten vibraciones, dolor ni temperatura. También hay dificultad para caminar y son comunes las deformidades de los pies, como los dedos en martillo y los arcos plantares altos.

6. CORNELIA DE  LANGE

Cornelia de  Lange es una enfermedad genética con un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo. Los síntomas del síndrome pueden variar, pero incluyen características faciales distintivas, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y defectos en las extremidades. Algunas de esas señales: cabeza pequeña, cejas arqueadas, orejas localizadas más abajo de lo normal, dientes pequeños y espaciados.

7. SÍNDROME DE DRAVET

Cerca del 85% de los casos de Síndrome de Dravet tienen relación con una mutación del gen SCN1A que trabaja en la función de las células del cerebro. Aparece en el primer año de vida como convulsiones relacionadas con la fiebre. Por lo general presenta deterioro intelectual a los dos años de edad, con falta de coordinación, deficiente desarrollo del lenguaje, hiperactividad.

8. ELHERS DANLOS

Elhers Danlos son trastornos heredados que afectan los llamados tejidos conectivos que se alimentan de proteínas y otras sustancias que le dan resistencia y elasticidad principalmente a la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. Esas características de la piel hacen que ésta no sea capaz de resistir una sutura. Una forma más grave es la vascular porque causa la rotura de paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero.

9. ESCLERODERMIA MORFEA

Esclerodermia Morfea es una enfermedad poco frecuente que causa manchas decoloradas e indoloras sobre la piel, que se presentan en el pecho, la espalda y el abdomen. También hay casos en los que aparecen en el rostro, brazos y piernas. Esta dolencia suele afectar las capas más superficiales de la piel, pero también pueden afectar tejidos más profundos y las articulaciones.

10. HEMOFILIA

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario por el que la sangre no se coagula de manera adecuada, lo que puede provocar hemorragias espontáneas o durante o después de una operación o de sufrir una lesión. Esto se debe a que los niveles de los factores de coagulación están bajos. Los recién nacidos pueden tener una hemorragia intra o extracraneal y otras complicaciones. Si la hemofilia es de grado medio, hay sangrado por lesiones menores o después de un traumatismo, cirugía o extracción dental. Si es grave, el sangrado se presenta con mayor frecuencia en las articulaciones (hemartrosis) y en los músculos (hematomas).

11. HIPERTENSIÓN PULMONAR

La hipertensión pulmonar es un tipo de presión arterial alta que afecta a las arterias de los pulmones y al lado derecho del corazón. Los vasos sanguíneos de los pulmones se estrechan o bloquean. El flujo sanguíneo es más lento y el corazón tiene más trabajo para bombear la sangre y por ello se debilita y puede fallar. Algunos síntomas: coloración azul en labios y en la piel, dolor en el pecho, mareos, fatiga, falta de aire, hinchazón en tobillos y piernas.

12. LUPUS

El lupus es una enfermedad crónica que puede causar inflamación y dolor en cualquier parte del cuerpo. Es autoinmune, es decir, el sistema inmunológico que combate las infecciones ataca al tejido sano. Pueden ser afectados la piel, las articulaciones, los riñones, el cerebro, el corazón y los pulmones. Es de difícil diagnóstico porque los síntomas son similares a los de otros males.

13. MENIÈRE

La enfermedad de Menière causa ataques repetidos de vértigo incapacitante (sensación de inestabilidad y de que todo da vueltas), náuseas, pérdida de audición intermitente y zumbido en los oídos. La sordera puede ir de moderada a grave en el oído afectado en un periodo de 10 a 15 años. No existe forma comprobada de frenar la pérdida de audición.

14. MIASTENIA GRAVIS

La miastenia gravis es un trastorno autoinmunitario que altera la comunicación entre los nervios y los músculos, y causa debilidad muscular. Además, las personas enfermas tienen párpados caídos y visión doble. La enfermedad puede presentarse antes de los 40 años, en el caso de las mujeres, y después de los 50, en el caso de los varones.

15. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta es conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. Las personas que padecen este mal pueden sufrir fracturas con mayor facilidad que el resto, incluso pueden tener huesos deformados. La causa es un defecto genético que altera la producción de colágeno, que es la sustancia esencial para el desarrollo del sistema óseo.

16. PELIZAEUS MERZBACHER

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es causada por mutaciones en el gen PLP1. Se divide en dos tipos: el clásico y el neonatal o grave. Los síntomas pueden ser parecidos. En el clásico se ve tono muscular débil, movimientos involuntarios de los ojos y retraso en las habilidades motoras. El tipo grave, los síntomas suelen estar presentes en el nacimiento o en las primeras semanas de vida.

17. SÍNDROME DE PRADER WILLI

Síndrome de Prader Willi es el nombre de un trastorno genético generalmente por la falta o ausencia total o parcial del cromosoma 15. Uno de los principales síntomas es la incapacidad de controlar la alimentación, es la principal causa genética de la obesidad mórbida. Otros síntomas: disminución del tono muscular y mala alimentación durante los primeros meses de vida, retrasos en el desarrollo intelectual y dificultad para controlar las emociones.

18. SÍNDROME DE MARFAN

El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Afecta más al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Quienes la padecen son por general personas altas y delgadas, tienen brazos, piernas y dedos muy largos. Hay riesgo de muerte si la aorta es afectada.

19. SÍNDROME DE APERT

Síndrome de Apert es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esta afección se llama craneosinostosis. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen FGRT2.

20. SÍNDROME DE CUSHING

El Síndrome de Cushing aparece cuando el cuerpo tiene demasiada hormona cortisol, ya sea porque el organismo lo produce con demasía o por la ingesta de corticoides por vía oral. Señales distintivas: joroba de grasa, cara redondeada y estrías en la piel. El síndrome también puede provocar hipertensión arterial, pérdida de masa ósea y, en ocasiones, diabetes tipo 2.

21. SÍNDROME DE CRI DU CHAT

El Síndrome de Cri du chat (maullido del gato, en francés) se presenta por la falta de una parte del cromosoma 5. El llanto de un bebé recién nacido se parece al maullido gatuno. Un bebé nace con bajo peso, cabeza pequeña, cara redonda y tiene mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy separados y bizcos, y orejas con forma anormal. Es posible que los dedos de manos y pies estén unidos por una membrana.

22. SÍNDROME DE CROUZON

La mayoría de los casos de Síndrome de Crouzon es causada por una mutación en un gen llamado FGFR2. Los principales signos clínicos son: craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo), ojos saltones. La mandíbula y la frente sobresalen, también hay pérdida de audición. Los niveles de inteligencia son normales.

23. SÍNDROME DE PATAU

El Síndrome de Patau o trisomía 13 es una anomalía causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional (ya no son dos, sino tres).  Los recién nacidos son de tamaño pequeño y su cerebro no desarrolla como es debido. Presentan anomalías faciales como labio leporino y paladar hendido, ojos pequeños, defectos en el iris y la retina. Suelen tener dedos adicionales en manos y pies.

SIN REGISTRO OFICIAL

En Bolivia hasta ahora no existe un registro oficial de pacientes con ese tipo de enfermedades. La responsable nacional del Área de Gestión de Servicios de Genética del Ministerio de Salud y Deportes, Lizeth Pinto, explicó a Guardiana que el trabajo de elaboración del proyecto es de largo aliento. No pudo precisar en qué tiempo podría estar concluido, aprobado y listo para ser aplicado por especialistas que deben recibir capacitación para dicho trabajo.

“Si no tenemos registro no podemos generar ningún tipo de política”, dijo la funcionaria. Explicó que una vez que se tenga los datos será posible hacer alianzas, incluso con organizaciones no gubernamentales o fundaciones para conseguir donaciones de medicamentos o, si el caso lo aconseja, los pacientes puedan participar en ensayos clínicos.

Cuando se realice el registro, lo recomendable será que primero sean tomados en cuenta los pacientes que ya tengan un diagnóstico certero y luego se proceda con aquellos que no lo tienen, y luego se iniciaría una búsqueda activa de personas con enfermedades raras.

Según la funcionaria, son muchas las personas que no tienen diagnóstico y hay casos en los que pasan hasta 10 años para obtenerlo.

ESFUERZO DE LAS FAMILIAS

Mientras Bolivia sigue en pañales, personas que sufren ese tipo de dolencias y su entorno deben afrontar el problema por cuenta propia, buscar ayuda médica por un diagnóstico o, al menos, una orientación para saber qué hacer. Quienes más dinero tienen buscan ayuda en el extranjero, ya sea en países vecinos o en otros como Estados Unidos. Y no les quedó otro camino que unir fuerzas organizándose para encontrar respuestas de forma conjunta.

Uno de esos esfuerzos dio sus frutos con la fundación de la Alianza Boliviana de Enfermedades Poco Frecuentes (Abepof), que nació el 6 de agosto de 2021. Irma Martínez, presidenta de esta organización hasta julio de 2023, le contó a Guardiana que uno de los objetivos de Abepof es contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esas dolencias.

La orfandad llevó a las familias y a los propios enfermos aglutinados en la Abepof a buscar encuentros interinstitucionales con el Ministerio de Salud y representantes de las áreas de genética de universidades de La Paz y Cochabamba. Martínez también creó la Fundación Qhana Uj, que lleva el nombre de su hijo que falleció en 2021, aquejado por la adrenoleucodistrofia. Su objetivo fue inicialmente trabajar en la visibilización y sensibilización de las enfermedades, pero con énfasis en el mal que le arrebató a su retoño de 27 años.

Consiguió un acercamiento con la Fundación Lautaro te necesita de Argentina que en 2022 lanzó un curso de formación en adrenoleucodistrofia. “De alguna manera se ha motivado a que nuestros profesionales en Bolivia sean parte de este programa… de Cochabamba se formaron tres, de Santa Cruz, dos”, aclaró Martínez.

La Abepof también logró ser parte de la Unión Latinoamericana de Pacientes, institución con la que se puede hacer consultas virtuales con juntas médicas. A inicios de 2023 hubo una de esas actividades que abordó el tema de la amiloidosis y de casos que hay en Bolivia, Argentina, Costa Rica, Venezuela.

También se habló de los altos costos para acceder a medicamentos y de sumas altas como de 7.000 y 3.000 dólares para el tratamiento anual de una enfermedad. Los costos varían según la patología. Lo propio sucede con los diagnósticos porque los estudios son distintos y de complejidad diferente.

Según Martínez, en ocasiones puede que exista la posibilidad de un tratamiento en el país, pero los medicamentos no están en la lista de fármacos que maneja la Agencia Estatal de Medicamentos y Tecnologías en Salud (Agemed).

En su opinión, no se conocen los procedimientos para acceder a los fármacos e importarlos de otros países, por ello es que algunas familias han optado incluso por ir a vivir, por ejemplo a la Argentina, porque en Bolivia no pueden hallar los medicamentos.

Anotó que se busca un acercamiento con representantes de la Agemed para hacerles conocer la situación y buscar salidas a ese problema.

Irma Martínez abre las puertas de la Abepof a las familias que conozcan casos sospechosos y contactarlas con médicos especialistas que puedan darles asesoramiento, pero también con la Fundación Lautaro Te Necesita y con la Unión Latinoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes.

Estas son las formas de contacto de la Abepof:

• Páginas de Facebook https://www.facebook.com/abepof y https://www.facebook.com/AlianzaBolivianadeEPOF
• Teléfonos de contacto 79722549, 64848704, 75823456 y 79787206
• Correo electrónico: abepofbolivia@gmail.com

ANTEPROYECTO DE LEY

En 2017 empezó el trabajo de elaboración de un anteproyecto de ley que busca garantizar el derecho a la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y mejorar la calidad de los afectados y de sus familias que necesitan el apoyo del Estado. Además, promueve la creación de programas de investigación y formación de profesionales que atiendan este tipo de casos.

Con una norma de ese tipo, Bolivia intentaría dar alcance a los avances legislativos que ya se dieron en países de la región como Argentina, Chile, Brasil, Perú y Paraguay.

NUEVE AÑOS DE JORNADAS Y CONCURSOS

Desde 2015, el Ministerio de Salud participa en la organización de eventos científicos con especialistas de universidades con el objetivo de ampliar la investigación y localizar nuevas enfermedades.

En esa primera experiencia del 2015, la responsable del Área de Genética del ministerio, Noelia Montesinos, ya indicaba que con las jornadas científicas se buscaba impulsar la investigación, crear centros especializados y hacer diagnósticos de forma temprana y propiciar una mejor calidad de vida para las personas con enfermedades raras. Desde entonces han pasado ocho años.

En el año 2021, un boletín de prensa del Ministerio de Salud daba cuenta de que a raíz de esas jornadas científicas ya fueron identificadas 92 enfermedades poco frecuentes en Bolivia. No se conoce la lista oficial de estas enfermedades.

El 28 de febrero de 2023, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fue anunciada la novena jornada científica para agosto y se lanzó el quinto concurso para médicos especialistas y de otras áreas de la salud, estudiantes universitarios, incluso familiares de personas con esa clase de dolencias que hubiesen hecho estudios sobre el tema.

Para esa ocasión, intervinieron representantes de las universidades Mayor de San Andrés, Siglo XX y Franz Tamayo. El director de Planificación de la UMSA, Antonio Vargas, hizo notar entonces que la coordinación con el Ministerio de Salud data de 2010 en la elaboración de estudios de laboratorios especializados a pacientes con enfermedades raras de la Unidad de Discapacidad.

Desde 2008 se recuerda el Día de las Enfermedades Raras el último día de febrero que generalmente en el calendario es el día 28 del mes, pero cuando el año es bisiesto, es el día 29: es el día más raro del año.

El objetivo es crear conciencia sobre estas dolencias y ayudar para que estas personas reciban un diagnóstico y tratamiento  oportunos que les garanticen una vida mejor.

Esta es una serie de reportajes de junio y julio de 2023 del medio digital boliviano Guardiana.

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